Consistente asociación del polimorfismo rs7903146 en el gen TCF7L2 con mayor riesgo de diabetes en población mediterránea española / Consistent association of the rs7903146 polymorphism in the TCF7L2 gene with a higher risk of diabetes in a Spanish Mediterranean population

Introducción La diabetes tipo 2 (DT2) puede inducir la expresión de moléculas de adhesión celular (ICAM, VCAM) y citocinas (IL-6 y PCR). Posiblemente asociado con dichos mecanismos, el gen transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) ha sido asociado con DT2 en diferentes poblaciones, aunque existen pocos datos en población mediterránea. Nuestro objetivo es estudiar la asociación de dicho gen con la DT2 y marcadores de inflamación en población de alto riesgo cardiovascular. Métodos Se incluyeron 1.001 participantes de alto riesgo cardiovascular del estudio PREDIMED-Valencia. Se determinó la glucemia en ayunas y las concentraciones de lípidos plasmáticos. En una submuestra aleatoria se determinaron las concentraciones de IL-6, PCR, VCAM e ICAM. Se analizó el polimorfismo rs7903146 (C>T) en el gen TCF7L2. Resultados La prevalencia de DT2 fue de 47,4%. La frecuencia de genotipos fue: 38,1% CC, 47,7% CT y 14,3% TT, siendo la frecuencia alélica del alelo T 0,381. Se hallaron diferencias significativas de concentraciones plasmáticas de glucosa según el genotipo (CC: 117,3±37,8; CT: 124,1±41,1; TT: 128,7±45,2mg/dl; p=0,011). Los portadores del alelo T presentan un mayor riesgo de DT2 (OR=1,37; 95%IC: 1,05-1,80; p=0,022) con respecto a individuos CC. El alelo T también se asoció como mayores concentraciones de VCAM (CC: 914,3±355,4; CT: 1.147,0±422,6; TT: 1.258,1±447,3 ng/ml; p=0,001). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas para los demás marcadores de inflamación. Conclusión El alelo T del polimorfismo rs7903146 en el gen TCF7L2 se asocia con un mayor riesgo de DT2 en población mediterránea española, siendo consistente con los resultados obtenidos en otras poblaciones europeas (AU)

Introduction: Type 2 diabetes (T2D) can induce the expression of cell adhesion molecules (ICAM,VCAM) and cytokines (IL-6 and CRP). Possibly related to these mechanisms, the transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) gene has been associated with T2D in distinct populations, but there are few data for the Mediterranean population. Our objective was to study the association of this gene with T2D and inflammation markers in a population at high cardiovascular risk. Methods: We included 1,001 high cardiovascular risk participants in the PREDIMED-Valencia study. Fasting blood glucose and plasma lipid concentrations were determined. Plasma concentrations of IL-6, CRP, VCAM and ICAM were also determined in a random subsample. Thers7903146 (C > T) polymorphism in the TCF7L2 gene was analyzed. Results: The prevalence of T2D was 47.4%. The frequency of genotypes was 38.1% for CC,47.7% for CT and 14.3% for TT (the allelic frequency of the T allele was 0.381). We found statistically significant differences in fasting plasma glucose concentrations depending on theTCF7L2 genotype (CC: 117.3±37.8; CT: 124.1±41.1; TT: 128.7±45.2 mg/dl; p = 0.011). Tallele carriers had an increased risk of T2D (OR = 1.37; 95% CI: 1.05-1.80; p = 0.022) compared with CC individuals. The T allele was also associated with higher concentrations of VCAM(CC: 914.3±355.4; CT: 1147.0±422.6; TT: 1258.1±447.3 ng/ml; p = 0.001). No statistically significant differences were found for the other markers of inflammation. Conclusion: Consistent with the results obtained in other European populations, this study found that the T allele of the rs7903146 polymorphism in the TCF7L2 gene is associated with an increased risk of T2D in a Mediterranean Spanish population (AU)

[Low prevalence of the Leu7/Pro polymorphism in the signal peptide of preproneuropeptide Y in the Spanish Mediterranean population]. / Baja prevalencia del polimorfismo Leu7Pro en el péptido señal del preproneuropéptido Y en la población mediterránea española.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: A common Leu7Pro polymorphism in the signal peptide of neuropeptide Y has been associated with increased plasma cholesterol and accelerated atherosclerosis in the Finnish population. SUBJECTS AND METHOD: A cross-sectional design was carried out in 1,000 individuals from the Mediterranean Spanish population to estimate its prevalence. Two independently collected samples consisting of 486 subjects (sample 1) and 514 subjects (sample 2) were studied. The Leu7Pro polymorphism was determined. RESULTS: We found only one individual carrying the Leu7Pro variant (0.1%). The allele frequency of the Pro7 allele was extremely low: 0.005 (95% CI,0.0001-0.0015). CONCLUSIONS: This low prevalence suggests that the Pro7 allele is not one of the genetic determinant factors affecting obesity, plasma lipids or alcoholism in this population.

Baja prevalencia del polimorfismo Leu7Pro en el péptido señal del preproneuropéptido Y en la población mediterránea española / Low prevalence of the Leu7/Pro polymorphism in the signal peptide of preproneuropeptide Y in the Spanish Mediterranean population

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Un polimorfismo común, Leu7Pro, en el péptido señal del neuropéptido Y se ha asociado con concentraciones elevadas de colesterol y arteriosclerosis en Finlandia. Nuestro objetivo fue estimar la prevalencia de dicho polimorfismo en la población española. PACIENTES Y MÉTODO: Se ha realizado un diseño transversal en 1.000 individuos procedentes de población mediterránea española. Se estudiaron dos muestras independientes compuestas por 486 individuos (muestra 1) y por 514 (muestra 2). Se determinó el polimorfismo Leu7Pro. RESULTADOS: Sólo se detectó un individuo portador de la variante Leu7Pro (0,1 por ciento). La frecuencia alélica para el alelo Pro7 en la población estudiada fue extremadamente baja: 0,005 (intervalo de confianza del 95 por ciento, 0,0001-0,0015).CONCLUSIONES: Esta bajísima prevalencia indica que el alelo Pro7 no es un importante factor genético determinante de obesidad, lípidos plasmáticos o alcoholismo en esta población (AU)